Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18 maggio 2001, n. 279

"Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124."

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n. 160 Supplemento Ordinario n.180/L)

IL MINISTRO DELLA SANITÀ

VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;

VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;

VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;

VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;

VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;

VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;

VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;

RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;

VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;

UDITO il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;

VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma dell'art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;

RITENUTO di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione

ADOTTA
il seguente regolamento

Art.1
Finalità ed ambito di applicazione

1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.

Art. 2
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare

1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico - molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e successive modificazioni.

Art. 3
Registro nazionale

1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.
8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell' art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.

Art. 4
Individuazione delle malattie rare

1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.

Art. 5
Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione

1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto Superiore di Sanità.
4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni.

Art. 6
Modalità di erogazione delle prestazioni

1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.
3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.

Art. 7
Modalità di prescrizione delle prestazioni

1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.

Art. 8
Aggiornamento

1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.

Art. 9
Norme finali e transitorie

1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.
5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.

Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana.
E' fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.

Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi

Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Codice Esenzione
AARSKOG SINDROME DI RN0790
AASE-SMITH SINDROME DI RN1340
ACALASIA RI0010
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0120
ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030
ACRODERMATITE ENTEROPATICA RC0070
ACRODISOSTOSI RN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DI RN0340
ADIPOSI DOLOROSA RC0090
ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120
AGENESIA CEREBELLARE RN0030
ALAGILLE SINDROME DI RN1350
ALPERS MALATTIA DI RF0010
ALPORT SINDROME DI RN1360
ALSTROM SINDROME DI RN1370
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. RCG070
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RNG100
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RCG130
ANEMIE EREDITARIE RDG010
ANGELMAN SINDROME DI RN1300
ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190
ANIRIDIA RN0110
ANO IMPERFORATO RN0190
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI RN0800
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640
APNEA INFANTILE RP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI RN0010
ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0740
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0130
ATRESIA BILIARE RN0210
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160
ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0180
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0050
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0650
ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF0240
ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI RN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DI RN1380
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI RN0820
BEHÇET MALATTIA DI RC0210
BEHR SINDROME DI RF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI RN1480
BLOOM SINDROME DI RN0830
BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150
BORJESON SINDROME DI RN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DI RG0110
CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0290
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RC0200
CAROLI MALATTIA DI RN0220
CARPENTER SINDROME DI RN1390
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020
CHARGE ASSOCIAZIONE RN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DI RN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI RD0060
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' RN1500
CHERATOCONO RF0280
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DI RN0070
CHURG-STRAUSS SINDROME DI RG0050
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0230
CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030
COATS MALATTIA DI RF0200
COCKAYNE SINDROME DI RN1400
COFFIN-LOWRY SINDROME DI RN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DI RN0360
COGAN SINDROME DI RF0270
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0050
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0290
CONNETTIVITE MISTA RM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RMG010
COREA DI HUNTINGTON RF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1410
CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI RN0400
CRI DU CHAT MALATTIA DEL RN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI RC0180
CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI RF0200
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI RB0030
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA RN0540
CUTIS LAXA RN0500
DARIER MALATTIA DI RN0550
DE MORSIER SINDROME DI RN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI RN1420
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070
DEFICIENZA DI ACTH RC0010
DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100
DEFORMITA' DI SPRENGEL RN0270
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
DENYS-DRASH SINDROME DI RN1430
DERCUM MALATTIA DI RC0090
DERMATITE ERPETIFORME RL0020
DERMATOMIOSITE RM0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020
DISAUTONOMIA FAMILIARE RN0080
DISCHERATOSI CONGENITA RN0560
DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE RN1440
DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1450
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RF0090
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA RCG050
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito RCG060
DONHOUE SINDROME DI RC0050
DOWN SINDROME DI RN0660
DUBOWITZ SINDROME DI RN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI RN0370
EALES MALATTIA DI RF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DI RF0190
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI RN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190
EEC SINDROME RN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DI RN0330
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0010
EMERALOPIA CONGENITA RF0250
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020
ENDOCARDITE REUMATICA RG0010
EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0570
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0720
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0060
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0580
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0590
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0010
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RN0600
ERMAFRODITISMO VERO RN0240
FACOMATOSI RN0750
FARBER MALATTIA DI RC0100
FASCITE DIFFUSA RM0050
FASCITE EOSINOFILA RM0040
FIBROSI EPATICA CONGENITA RP0070
FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020
FILIPPI SINDROME DI RN0380
FOCOMELIA RN0260
FOSFOETILAMINURIA RC0160
FRASER SINDROME DI RN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI RN0890
FRYNS SINDROME DI RN0900
GANGLIOSIDOSI RFG030
GARDNER SINDROME DI RB0040
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0020
GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0030
GASTROSCHISI RN0320
GERSTMANN SINDROME DI RQ0010
GOLDENHAR SINDROME DI RN0910
GOODPASTURE SINDROME DI RG0060
GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0070
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0390
HANSEN MALATTIA DI RA0010
HAY-WELLS SINDROME DI RN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI RN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI RN0200
HOLT-ORAM SINDROME DI RN0930
HORTON MALATTIA DI RG0080
IDIOZIA XERODERMICA RN1420
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160
INCONTINENTIA PIGMENTI RN0510
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA RN0600
IPOFOSFATASIA RC0160
IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC0020
IPOMELANOSI DI ITO RN1480
IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610
ISAACS SINDROME DI RN1490
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
ITTIOSI CONGENITE RNG070
IVEMARK SINDROME DI RN0740
JACKSON-WEISS SINDROME DI RN0400
JARCHO-LEVIN SINDROME DI RN0410
JOUBERT SINDROME DI RN0040
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA RN0940
KALLMANN SINDROME DI RC0020
KARTAGENER SINDROME DI RN0950
KAWASAKI SINDROME DI RG0040
KEARNS-SAYRE SINDROME DI RF0020
KERNITTERO RP0060
KID SINDROME RN1500
KLINEFELTER SINDROME DI RN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI RN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI RN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI RN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1380
LEIGH MALATTIA DI RF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF0130
LEOPARD SINDROME RN1530
LEPRECAUNISMO RC0050
LEUCODISTROFIE RFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI RN1540
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0060
LINFANGECTASIA INTESTINALE RI0080
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060
LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0020
LIPODISTROFIA TOTALE RC0080
LISSENCEFALIA RN0050
LYME MALATTIA DI RA0030
MAFFUCCI SINDROME DI RN0960
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI RI0070
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO RN0230
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD0050
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI RD0020
MARFAN SINDROME DI RN1320
MARSHALL SINDROME DI RN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DI RN1550
MECKEL SINDROME DI RN0980
MELAS SINDROME RN0710
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RF0160
MERRF SINDROME RN0720
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010
MICROCEFALIA RN0020
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0070
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0710
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070
MOEBIUS SINDROME DI RN0990
MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0130
MUCOLIPIDOSI RCG090
MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140
NAGER SINDROME DI RN1000
NARCOLESSIA RF0150
NEFROBLASTOMA RB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DI RN1560
NEUROACANTOCITOSI RN1570
NEUROFIBROMATOSI RBG010
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
NEUTROPENIA CICLICA RD0040
NOONAN SINDROME DI RN1010
NORRIE MALATTIA DI RN1580
OGUCHI SINDROME DI RF0260
OLOPROSENCEFALIA RN0060
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1190
OPITZ SINDROME DI RN1020
OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060
PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DI RN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI RN1590
PALLISTER-W SINDROME DI RN0420
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA RF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DI RN0650
PEARSON SINDROME DI RN1600
PEMFIGO RL0030
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0050
PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0040
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI RN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI RN1640
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0140
PETER ANOMALIA DI RN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RN0760
PFEIFFER SINDROME DI RN1040
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030
POEMS SINDROME RN1610
POLAND SINDROME DI RN0430
POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020
POLIARTERITE NODOSA RG0030
POLICONDRITE RM0060
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030
POLIMIOSITE RM0020
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180
POLIPOSI FAMILIARE RB0050
PORFIRIE RCG110
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RD0030
PRADER-WILLI SINDROME DI RN1310
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0630
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RC0040
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RC0170
REIFENSTEIN SINDROME DI RC0030
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI RG0100
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RN0250
RETINOBLASTOMA RB0020
RETT SINDROME DI RF0040
RIEGER SINDROME RN1050
RILEY-DAY SINDROME DI RN0080
ROBERTS SINDROME DI RN1060
ROBINOW SINDROME DI RN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DI RN1080
SCHILDER MALATTIA DI RF0120
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI RN1090
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110
SCLEROSI TUBEROSA RN0750
SECKEL SINDROME DI RN1100
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE RN1110
SEQUENZA SIRENOMELICA RN0440
SHORT SINDROME RN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI RN1120
SINDROME ACROCALLOSA RN1630
SINDROME ALCOLICA FETALE RP0040
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1130
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1140
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA RN1150
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE RN0450
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA RN1640
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI RC0030
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE RI0040
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE RN0300
SINDROME DA X FRAGILE RN1330
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO RN1650
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE RN1660
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE RN0070
SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0010
SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0460
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0020
SINDROME FETALE DA IDANTOINA RP0030
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1540
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA RN1160
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0470
SINDROME PROTEO RN1170
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1670
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA RN1680
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA RN1180
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0480
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO RN1690
SINDROME UNGHIA-ROTULA RN1190
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA RNG080
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI RN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI RN1200
SMITH-MAGENIS SINDROME DI RN1210
SPRUE CELIACA RI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI RF0170
STICKLER SINDROME DI RN1220
STURGE-WEBER SINDROME DI RN0770
SUMMIT SINDROME DI RN1230
TAKAYASU MALATTIA DI RG0090
TAY SINDROME DI RN1710
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG0100
TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI RN0620
TOWNES-BROCKS SINDROME DI RN1240
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RDG040
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1730
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1430
TURNER SINDROME DI RN0680
VACTERL ASSOCIAZIONE RN1250
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0200
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI RN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI RN0780
WAGR SINDROME DI RN1730
WALDMANN MALATTIA DI RC0140
WALKER-WARBURG SINDROME DI RN1740
WEAVER SINDROME DI RN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI RN1750
WERNER SINDROME DI RC0060
WEST SINDROME DI RF0140
WHIPPLE MALATTIA DI RA0020
WILDERVANCK SINDROME DI RN1260
WILLIAMS SINDROME DI RN1270
WILMS TUMORE DI RB0010
WILSON MALATTIA DI RC0150
WINCHESTER SINDROME DI RN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI RN0700
WOLFRAM SINDROME DI RN1290
XERODERMA PIGMENTOSO RN0520
ZELLWEGER SINDROME DI RN1760

Elenco alfabetico delle malattie rare esenti

Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040  
ACONDROGENESI RNG050  
ACONDROPLASIA RNG050  
AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160  
ALANINEMIA RCG040  
ALBINISMO RCG040  
ALCAPTONURIA RCG040  
ALEXANDER MALATTIA DI RFG010  
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110  
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010  
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010  
APERT SINDROME DI RNG030  
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040  
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI RCG010  
BATTEN MALATTIA DI RFG020  
BECKER DISTROFIA DI RFG080  
BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030  
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME RNG040  
CANAVAN MALATTIA DI RFG010  
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSI RCG040  
CITRULLINEMIA RCG050  
COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010  
CONN SINDROME DI RCG010  
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060  
CORNEA GUTTATA RFG140  
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040  
CROUZON MALATTIA DI RNG040  
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020  
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI RCG070  
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA RCG070  
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040  
DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040  
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI RCG160  
DISCONDROSTEOSI RNG060  
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020  
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040  
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA RNG060  
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050  
DISPLASIA FIBROSA RNG060  
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RNG040  
DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040  
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RNG060  
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA RFG140  
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140  
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONI RFG110  
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080  
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050  
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140  
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070  
DUCHENNE DISTROFIA DI RFG080  
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI RNG060  
EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A RDG020  
EMOFILIA B RDG020  
ENGELMANN MALATTIA DI RNG060  
ERB DISTROFIA DI RFG080  
ESOSTOSI MULTIPLA RNG050  
FABRY MALATTIA DI RCG080  
FAIRBANK MALATTIA DI RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMO RDG010  
FRUTTOSEMIA RCG060  
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140  
GALATTOSEMIA RCG060  
GAUCHER MALATTIA DI RCG080  
GLICOGENOSI RCG060  
GOODMAN SINDROME DI RNG030  
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI RCG040  
HUNTER SINDROME DI RCG140  
HURLER SINDROME DI RCG140  
IMINOACIDEMIA RCG040  
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG050  
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa RCG070  
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb RCG070  
IPERISTIDINEMIA RCG040  
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020  
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070  
IPERVALINEMIA RCG040  
IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070  
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040  
ISTIOCITOSI X RCG150  
ITTIOSI CONGENITA RNG070  
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE RNG070  
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070  
ITTIOSI X-LINKED RNG070  
KENNEDY MALATTIA DI RFG050  
KNIEST DISPLASIA RNG050 DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DI RFG010  
KUFS MALATTIA DI RFG020  
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI RFG050  
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG080  
LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120  
LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG010  
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG060  
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO RCG040  
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI RFG040  
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RCG140  
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI RNG060 OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE RFG070  
MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG070  
MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG070  
MIOPATIA NEMALINICA RFG070  
MORQUIO MALATTIA DI RCG140  
NETHERTON SINDROME DI RNG070  
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060  
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060  
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060  
NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI RCG160  
NIEMANN PICK MALATTIA DI RCG080  
OMOCISTINURIA RCG040  
OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060  
OSTEOPETROSI RNG060  
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG010  
PIERRE ROBIN SINDROME DI RNG040  
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSA RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI RFG060  
ROUSSY-LEVY SINDROME DI RFG060  
SANFILIPPO SINDROME DI RCG140  
SCHEIE SINDROME DI RCG140  
SCHMIDT SINDROME DI RCG030 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIA RDG010  
SINDROME CAMPTOMELICA RNG050  
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA RCG040  
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA RCG100  
STARGARDT MALATTIA DI RFG110  
STEINERT MALATTIA DI RFG090  
STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030  
TALASSEMIE RDG010  
TANGIER MALATTIA DI RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI RFG090  
TREACHER COLLINS SINDROME DI RNG040  
TROMBOASTENIA RDG030  
VON EULENBURG MALATTIA DI RFG090  
VON WILLEBRAND MALATTIA DI RDG020  
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI RFG050  
XANTINURIA RCG120  
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG070