Decreto ministeriale – Ministero della Sanità – 18 maggio 2001, n. 279

Decreto ministeriale – Ministero della Sanità – 18 maggio 2001, n. 279

“Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.”

(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n. 160 Supplemento Ordinario n.180/L)

IL MINISTRO DELLA SANITÀ

VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, avente ad oggetto “Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449”, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l’articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;

VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto “Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all’esenzione dalla spesa sanitaria” e successive modifiche ed integrazioni;

VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;

VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l’individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell’articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;

VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;

VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;

VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;

RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;

VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;

UDITO il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell’adunanza del 26 marzo 2001;

VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma dell’art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;

RITENUTO di prevedere l’entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione

ADOTTA
il seguente regolamento

Art.1
Finalità ed ambito di applicazione

1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell’articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.

Art. 2
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare

1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all’individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all’individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico – molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all’articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell’elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell’ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all’articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e successive modificazioni.

Art. 3
Registro nazionale

1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
5. L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l’adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L’accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all’articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all’art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.
8. Il trasferimento all’estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell’ art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all’articolo 2, comma 3.

Art. 4
Individuazione delle malattie rare

1. L’allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l’elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l’indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l’identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell’esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.

Art. 5
Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all’esenzione

1. L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda unità sanitaria locale di residenza dell’assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall’Istituto Superiore di Sanità.
4. L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell’attestato di esenzione l’azienda unità sanitaria locale fornisce all’interessato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
7. L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l’adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all’esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell’assistenza erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall’art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni.

Art. 6
Modalità di erogazione delle prestazioni

1. L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l’inclusione nelle liste di attesa per trapianto.
3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all’articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.

Art. 7
Modalità di prescrizione delle prestazioni

1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l’indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell’articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.

Art. 8
Aggiornamento

1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all’evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all’articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.

Art. 9
Norme finali e transitorie

1. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell’allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall’articolo 6 del presente regolamento.
2. L’allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell’allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
3. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall’articolo 6 del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall’articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.
5. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell’articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell’efficacia fissata dall’articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell’articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.

Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana.
E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.

Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi

Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi)Codice Esenzione
AARSKOG SINDROME DIRN0790
AASE-SMITH SINDROME DIRN1340
ACALASIARI0010
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0120
ACROCEFALOSINDATTILIARNG030
ACRODERMATITE ENTEROPATICARC0070
ACRODISOSTOSIRN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0340
ADIPOSI DOLOROSARC0090
ADRENOLEUCODISTROFIARF0120
AGENESIA CEREBELLARERN0030
ALAGILLE SINDROME DIRN1350
ALPERS MALATTIA DIRF0010
ALPORT SINDROME DIRN1360
ALSTROM SINDROME DIRN1370
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRORCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.RCG070
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALERNG100
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARIRCG130
ANEMIE EREDITARIERDG010
ANGELMAN SINDROME DIRN1300
ANGIOEDEMA EREDITARIORC0190
ANIRIDIARN0110
ANO IMPERFORATORN0190
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIARNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0800
APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN0640
APNEA INFANTILERP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0010
ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0080
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERNG020
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARIRN0740
ATRANSFERRINEMIA CONGENITARC0130
ATRESIA BILIARERN0210
ATRESIA DEL DIGIUNORN0170
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEARN0160
ATRESIA O STENOSI DUODENALERN0180
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0050
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVARN0650
ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDERF0240
ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0300
ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRFG050
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DIRN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DIRN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1380
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0820
BEHÇET MALATTIA DIRC0210
BEHR SINDROME DIRF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DIRN1480
BLOOM SINDROME DIRN0830
BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN0150
BORJESON SINDROME DIRN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DIRG0110
CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0290
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINARC0200
CAROLI MALATTIA DIRN0220
CARPENTER SINDROME DIRN1390
CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRFG020
CHARGE ASSOCIAZIONERN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DIRN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRD0060
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’RN1500
CHERATOCONORF0280
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DIRN0070
CHURG-STRAUSS SINDROME DIRG0050
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHRF0230
CISTITE INTERSTIZIALERJ0030
COATS MALATTIA DIRF0200
COCKAYNE SINDROME DIRN1400
COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0360
COGAN SINDROME DIRF0270
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0050
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0120
CONDRODISTROFIE CONGENITERNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEARF0290
CONNETTIVITE MISTARM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATERMG010
COREA DI HUNTINGTONRF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1410
CRANIOSINOSTOSI – IPOPLASIA MEDIOFACCIALE – ANOMALIE DEI PIEDIRN0400
CRI DU CHAT MALATTIA DELRN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DIRC0180
CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0110
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DIRF0200
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0030
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0540
CUTIS LAXARN0500
DARIER MALATTIA DIRN0550
DE MORSIER SINDROME DIRN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1420
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORC0070
DEFICIENZA DI ACTHRC0010
DEFICIENZA DI CERAMIDASIRC0100
DEFORMITA’ DI SPRENGELRN0270
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALERC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARERC0150
DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG130
DENYS-DRASH SINDROME DIRN1430
DERCUM MALATTIA DIRC0090
DERMATITE ERPETIFORMERL0020
DERMATOMIOSITERM0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG020
DISAUTONOMIA FAMILIARERN0080
DISCHERATOSI CONGENITARN0560
DISFAGOCITOSI CRONICARD0050
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINERCG120
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1440
DISPLASIA SETTO-OTTICARN0860
DISPLASIA SPONDILOCOSTALERN0410
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN1450
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARF0090
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERFG120
DISTROFIE MIOTONICHERFG090
DISTROFIE MUSCOLARIRFG080
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG110
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG080
DISTURBI DEL CICLO DELL’UREARCG050
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellitoRCG060
DONHOUE SINDROME DIRC0050
DOWN SINDROME DIRN0660
DUBOWITZ SINDROME DIRN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0370
EALES MALATTIA DIRF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DIRF0190
ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISIRN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIORC0190
EEC SINDROMERN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0330
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0010
EMERALOPIA CONGENITARF0250
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARD0020
ENDOCARDITE REUMATICARG0010
EPIDERMOLISI BOLLOSARN0570
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARIRN0720
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0060
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0580
ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0590
ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0010
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSORN0600
ERMAFRODITISMO VERORN0240
FACOMATOSIRN0750
FARBER MALATTIA DIRC0100
FASCITE DIFFUSARM0050
FASCITE EOSINOFILARM0040
FIBROSI EPATICA CONGENITARP0070
FIBROSI RETROPERITONEALERJ0020
FILIPPI SINDROME DIRN0380
FOCOMELIARN0260
FOSFOETILAMINURIARC0160
FRASER SINDROME DIRN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN0890
FRYNS SINDROME DIRN0900
GANGLIOSIDOSIRFG030
GARDNER SINDROME DIRB0040
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0020
GASTROENTERITE EOSINOFILARI0030
GASTROSCHISIRN0320
GERSTMANN SINDROME DIRQ0010
GOLDENHAR SINDROME DIRN0910
GOODPASTURE SINDROME DIRG0060
GRANULOMATOSI DI WEGENERRG0070
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIARN0390
HANSEN MALATTIA DIRA0010
HAY-WELLS SINDROME DIRN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0200
HOLT-ORAM SINDROME DIRN0930
HORTON MALATTIA DIRG0080
IDIOZIA XERODERMICARN1420
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG160
INCONTINENTIA PIGMENTIRN0510
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG010
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0600
IPOFOSFATASIARC0160
IPOGONADISMO CON ANOSMIARC0020
IPOMELANOSI DI ITORN1480
IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0610
ISAACS SINDROME DIRN1490
ISTIOCITOSI CRONICHERCG150
ITTIOSI CONGENITERNG070
IVEMARK SINDROME DIRN0740
JACKSON-WEISS SINDROME DIRN0400
JARCHO-LEVIN SINDROME DIRN0410
JOUBERT SINDROME DIRN0040
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN0940
KALLMANN SINDROME DIRC0020
KARTAGENER SINDROME DIRN0950
KAWASAKI SINDROME DIRG0040
KEARNS-SAYRE SINDROME DIRF0020
KERNITTERORP0060
KID SINDROMERN1500
KLINEFELTER SINDROME DIRN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DIRN1380
LEIGH MALATTIA DIRF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0130
LEOPARD SINDROMERN1530
LEPRECAUNISMORC0050
LEUCODISTROFIERFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DIRN1540
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0060
LINFANGECTASIA INTESTINALERI0080
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARERB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0060
LIPODISTROFIA INTESTINALERA0020
LIPODISTROFIA TOTALERC0080
LISSENCEFALIARN0050
LYME MALATTIA DIRA0030
MAFFUCCI SINDROME DIRN0960
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0070
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0230
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0050
MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG040
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DIRD0020
MARFAN SINDROME DIRN1320
MARSHALL SINDROME DIRN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DIRN1550
MECKEL SINDROME DIRN0980
MELAS SINDROMERN0710
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRF0160
MERRF SINDROMERN0720
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERGG010
MICROCEFALIARN0020
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0070
MIOPATIA MITOCONDRIALE – ENCEFALOPATIA – ACIDOSI LATTICA – ICTUSRN0710
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG070
MOEBIUS SINDROME DIRN0990
MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0130
MUCOLIPIDOSIRCG090
MUCOPOLISACCARIDOSIRCG140
NAGER SINDROME DIRN1000
NARCOLESSIARF0150
NEFROBLASTOMARB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1560
NEUROACANTOCITOSIRN1570
NEUROFIBROMATOSIRBG010
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIARF0300
NEUROPATIE EREDITARIERFG060
NEUTROPENIA CICLICARD0040
NOONAN SINDROME DIRN1010
NORRIE MALATTIA DIRN1580
OGUCHI SINDROME DIRF0260
OLOPROSENCEFALIARN0060
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIARN1190
OPITZ SINDROME DIRN1020
OSTEODISTROFIE CONGENITERNG060
PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1590
PALLISTER-W SINDROME DIRN0420
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG100
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN0650
PEARSON SINDROME DIRN1600
PEMFIGORL0030
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0050
PEMFIGOIDE BOLLOSORL0040
PENA-SHOKEIR I SINDROME DIRN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DIRN1640
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0140
PETER ANOMALIA DIRN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0760
PFEIFFER SINDROME DIRN1040
PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG030
POEMS SINDROMERN1610
POLAND SINDROME DIRN0430
POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICARG0020
POLIARTERITE NODOSARG0030
POLICONDRITERM0060
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG030
POLIMIOSITERM0020
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0180
POLIPOSI FAMILIARERB0050
PORFIRIERCG110
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTERD0030
PRADER-WILLI SINDROME DIRN1310
PSEUDOERMAFRODITISMIRNG010
PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0630
PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICARC0040
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERC0170
REIFENSTEIN SINDROME DIRC0030
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DIRG0100
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNARN0250
RETINOBLASTOMARB0020
RETT SINDROME DIRF0040
RIEGER SINDROMERN1050
RILEY-DAY SINDROME DIRN0080
ROBERTS SINDROME DIRN1060
ROBINOW SINDROME DIRN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1080
SCHILDER MALATTIA DIRF0120
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DIRN1090
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0100
SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0110
SCLEROSI TUBEROSARN0750
SECKEL SINDROME DIRN1100
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALERN1110
SEQUENZA SIRENOMELICARN0440
SHORT SINDROMERN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1120
SINDROME ACROCALLOSARN1630
SINDROME ALCOLICA FETALERP0040
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1130
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1140
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1150
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARERN0450
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN1640
SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENIRC0030
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0040
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0300
SINDROME DA X FRAGILERN1330
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1650
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALERN1660
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORERN0070
SINDROME EMOLITICO UREMICARD0010
SINDROME FEMORO-FACCIALERN0460
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0020
SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0030
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALERN1540
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1160
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0470
SINDROME PROTEORN1170
SINDROME PTERIGIO MULTIPLORN1670
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1680
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1180
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0480
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIORN1690
SINDROME UNGHIA-ROTULARN1190
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICARNG080
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICARNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DIRN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DIRN1200
SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1210
SPRUE CELIACARI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DIRF0170
STICKLER SINDROME DIRN1220
STURGE-WEBER SINDROME DIRN0770
SUMMIT SINDROME DIRN1230
TAKAYASU MALATTIA DIRG0090
TAY SINDROME DIRN1710
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0100
TOURAINE-SALENTE-GOLE’ SINDROME DIRN0620
TOWNES-BROCKS SINDROME DIRN1240
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG040
TUMORE DI WILMS – ANIRIDIA – ANOMALIE GENITOURINARIE – RITARDO MENTALERN1730
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMORN1430
TURNER SINDROME DIRN0680
VACTERL ASSOCIAZIONERN1250
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0200
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN0780
WAGR SINDROME DIRN1730
WALDMANN MALATTIA DIRC0140
WALKER-WARBURG SINDROME DIRN1740
WEAVER SINDROME DIRN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DIRN1750
WERNER SINDROME DIRC0060
WEST SINDROME DIRF0140
WHIPPLE MALATTIA DIRA0020
WILDERVANCK SINDROME DIRN1260
WILLIAMS SINDROME DIRN1270
WILMS TUMORE DIRB0010
WILSON MALATTIA DIRC0150
WINCHESTER SINDROME DIRN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN0700
WOLFRAM SINDROME DIRN1290
XERODERMA PIGMENTOSORN0520
ZELLWEGER SINDROME DIRN1760

Elenco alfabetico delle malattie rare esenti

Definizione malattia inclusaCodice EsenzioneSinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIARCG070BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVERCG040
ACONDROGENESIRNG050
ACONDROPLASIARNG050
AGAMMAGLOBULINEMIARCG160
ALANINEMIARCG040
ALBINISMORCG040
ALCAPTONURIARCG040
ALEXANDER MALATTIA DIRFG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBERRFG110
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMIRDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHERDG010
APERT SINDROME DIRNG030
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIERFG040DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICHRFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKERFG040DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICARFG040ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICARFG040LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DIRCG010
BATTEN MALATTIA DIRFG020
BECKER DISTROFIA DIRFG080
BERNARD SOULIER SINDROME DIRDG030
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DIRDG010ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROMERNG040
CANAVAN MALATTIA DIRFG010
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DIRFG060ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSIRCG040
CITRULLINEMIARCG050
COGAN DISTROFIA DIRFG140DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICARGG010
CONN SINDROME DIRCG010
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DIRNG060
CORNEA GUTTATARFG140
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIARNG040
CROUZON MALATTIA DIRNG040
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONERDG020
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASIRCG070
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICARCG070
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTARFG040
DEGENERAZIONE MARGINALERFG130TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARERFG130DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARERFG040
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMESRFG040ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DIRFG060NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DIRCG160
DISCONDROSTEOSIRNG060
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICIRDG020
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALERNG040
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIARNG060OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICARNG060
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICARNG050
DISPLASIA FIBROSARNG060
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALERNG040
DISPLASIA MAXILLONASALERNG040
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDARNG060
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNTRFG040ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEARFG140
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFARFG140
DISTROFIA CORNEALE GRANULARERFG140DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARERFG140DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARERFG140DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONIRFG110
DISTROFIA IALINA DELLA RETINARFG110GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALERFG080
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTERNG050
DISTROFIA VITELLIFORME DI BESTRFG110FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICARFG110RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEARFG140
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRIRCG070
DUCHENNE DISTROFIA DIRFG080
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DIRNG060
EMOCROMATOSI EREDITARIARCG100EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA ARDG020
EMOFILIA BRDG020
ENGELMANN MALATTIA DIRNG060
ERB DISTROFIA DIRFG080
ESOSTOSI MULTIPLARNG050
FABRY MALATTIA DIRCG080
FAIRBANK MALATTIA DIRNG060DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DIRDG010PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMORDG010
FRUTTOSEMIARCG060
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DIRFG140
GALATTOSEMIARCG060
GAUCHER MALATTIA DIRCG080
GLICOGENOSIRCG060
GOODMAN SINDROME DIRNG030
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DIRNG040DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DIRCG040
HUNTER SINDROME DIRCG140
HURLER SINDROME DIRCG140
IMINOACIDEMIARCG040
IPERAMMONIEMIA EREDITARIARCG050
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIaRCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIbRCG070
IPERISTIDINEMIARCG040
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITARCG020
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARERCG070
IPERVALINEMIARCG040
IPOBETALIPOPROTEINEMIARCG070
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICARDG040
ISTIOCITOSI XRCG150
ITTIOSI CONGENITARNG070
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPERNG070
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVARNG070ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI TIPO HARLEQUINRNG070
ITTIOSI X-LINKEDRNG070
KENNEDY MALATTIA DIRFG050
KNIEST DISPLASIARNG050DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DIRFG010
KUFS MALATTIA DIRFG020
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DIRFG050
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DIRFG080
LESCH-NYHAN MALATTIA DIRCG120
LEUCODISTROFIA METACROMATICARFG010
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIORCG060
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERORCG040
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DIRFG040
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DIRCG140
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DIRNG060OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DIRFG140DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORERFG070
MIOPATIA CENTRONUCLEARERFG070
MIOPATIA DESMIN STORAGERFG070
MIOPATIA NEMALINICARFG070
MORQUIO MALATTIA DIRCG140
NETHERTON SINDROME DIRNG070
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTERFG060
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTERFG060
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIARFG060
NEUROPATIA TOMACULARERFG060POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DIRCG160
NIEMANN PICK MALATTIA DIRCG080
OMOCISTINURIARCG040
OSTEOGENESI IMPERFETTARNG060
OSTEOPETROSIRNG060
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIARFG040STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DIRFG010
PIERRE ROBIN SINDROME DIRNG040
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICARGG010MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DIRFG060EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSARFG110DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENSRFG110FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DIRFG060
ROUSSY-LEVY SINDROME DIRFG060
SANFILIPPO SINDROME DIRCG140
SCHEIE SINDROME DIRCG140
SCHMIDT SINDROME DIRCG030POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIARDG010
SINDROME CAMPTOMELICARNG050
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINARCG040
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITARCG100
STARGARDT MALATTIA DIRFG110
STEINERT MALATTIA DIRFG090
STORAGE POOL DEFICIENCYRDG030
TALASSEMIERDG010
TANGIER MALATTIA DIRCG070DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DIRFG090
TREACHER COLLINS SINDROME DIRNG040
TROMBOASTENIARDG030
VON EULENBURG MALATTIA DIRFG090
VON WILLEBRAND MALATTIA DIRDG020
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DIRFG050
XANTINURIARCG120
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEARCG070

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